Генетическая экспертиза представляет собой комплекс медицинских исследований генетического материала. Это важная часть так называемой пренатальной (дородовой) диагностики. Если в роду проявляется генетическое расстройство, анализ помогает определить риск повторения заболевания.
Цель генетической экспертизы
Основные задачи генетической экспертизы:
Возможные генетические нарушения могут быть обнаружены путем генетического тестирования материала, взятого у плода еще до рождения (амниоцентез).
Как возникают генетические болезни
Ядро клеток тела человека включает 46 хромосом, объединенных в 23 одинаковые пары. Каждая хромосома содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (то есть ДНК), которая кодирует гены, несущие наследственную информацию. Ядра половых клеток содержат только 23 хромосомы. После слияния сперматозоида и яйцеклетки развивается новый организм, который получает хромосомы от обоих родителей в равных долях. Вместе с хромосомами родителей ребенку передаются не только такие признаки, как цвет глаз, волос, но и наследственные болезни.
Генетические заболевания различаются по особенностям наследования. Наследование по доминантному типу происходит, если болезнь передается с доминантным (преобладающим, более сильным) геном. Наследование по рецессивному типу проявляется, если заболевание сцеплено с рецессивным (скрытым) геном. Если болезнь кодируется патологическими генами, находящимися в половых хромосомах, тогда речь идет о наследовании по половому признаку. Конкретный способ наследования и взаимосвязь между наследственным заболеванием и генами может объяснить пациенту врач.
Существует еще одна классификация наследственных заболеваний. Болезни называют хромосомными, если происходит грубое нарушение структуры или числа хромосом. Сюда относят отсутствие или удвоение некоторых хромосом, перекручивание или потеря участка хромосомы. Так, при болезни Дауна у человека вместо 46 появляется 47 хромосом. Наследственное заболевание называют генным, если оно связано с локальным изменением (мутацией) в отдельном гене. Генные нарушения чаще всего вызывают различные нарушения обмена веществ, например, непереносимость молочного белка. Иногда наследственная болезнь вызывается повреждением структуры особой ДНК, которая находится не в ядре, а в митохондриях клеток. Такие нарушения относят к митохондриальным.
Как проводится генетическая экспертиза
Перед проведением анализа доктор проводит подробное консультирование с человеком. Иногда пациенту предлагается заполнить специальную анкету с рядом вопросов. Доктор изучает данные о возможной аллергии, применяемых лекарствах, всех перенесенных болезнях, о родственниках и заболеваемости в семье. Изучение родословной обязательно, если заболевание не раз проявлялось в роду.
Для анализа обычно используют образцы крови или слюны. Кровь отбирают шприцем из локтевой вены в стерильных условиях, а образец слюны берут ватным тампоном со слизистой оболочки рта. Но для генетического анализа бывает достаточно частички ногтя или волоса человека.
Исследование материала проводят в лабораторных условиях. Оборудование для генетической экспертизы включает в себя центрифуги, специальные анализаторы, системы для культивирования клеток, маркеры для конкретных генов и т. д. После обработки пробы исследуются под микроскопом.
Результаты генетической экспертизы
Результаты анализа доступны не сразу. Клетки крови и слизистой оболочек выращивают в специальных условиях и изучают цитогенетические свойства, на что требуется время. Обычно результат генетической экспертизы бывает готов в течение 2-3 недель после отбора образцов.
Результат генетического обследования может определять прогноз наследственного заболевания либо указывать на вероятность его развития в будущем. Анализ родословной помогает установить, является ли человек носителем наследственного заболевания, вероятность передачи и его развития у детей.
Цель генетической экспертизы
Основные задачи генетической экспертизы:- диагностика наследственных заболеваний;
- обнаружение поврежденных генов и определение вероятности передачи их детям;
- установление степени родства и родительских прав;
- помощь в судебной медицине, например, при сравнении образцов ДНК с пробами с места преступления.
Возможные генетические нарушения могут быть обнаружены путем генетического тестирования материала, взятого у плода еще до рождения (амниоцентез).
Как возникают генетические болезни
Ядро клеток тела человека включает 46 хромосом, объединенных в 23 одинаковые пары. Каждая хромосома содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (то есть ДНК), которая кодирует гены, несущие наследственную информацию. Ядра половых клеток содержат только 23 хромосомы. После слияния сперматозоида и яйцеклетки развивается новый организм, который получает хромосомы от обоих родителей в равных долях. Вместе с хромосомами родителей ребенку передаются не только такие признаки, как цвет глаз, волос, но и наследственные болезни.Генетические заболевания различаются по особенностям наследования. Наследование по доминантному типу происходит, если болезнь передается с доминантным (преобладающим, более сильным) геном. Наследование по рецессивному типу проявляется, если заболевание сцеплено с рецессивным (скрытым) геном. Если болезнь кодируется патологическими генами, находящимися в половых хромосомах, тогда речь идет о наследовании по половому признаку. Конкретный способ наследования и взаимосвязь между наследственным заболеванием и генами может объяснить пациенту врач.
Существует еще одна классификация наследственных заболеваний. Болезни называют хромосомными, если происходит грубое нарушение структуры или числа хромосом. Сюда относят отсутствие или удвоение некоторых хромосом, перекручивание или потеря участка хромосомы. Так, при болезни Дауна у человека вместо 46 появляется 47 хромосом. Наследственное заболевание называют генным, если оно связано с локальным изменением (мутацией) в отдельном гене. Генные нарушения чаще всего вызывают различные нарушения обмена веществ, например, непереносимость молочного белка. Иногда наследственная болезнь вызывается повреждением структуры особой ДНК, которая находится не в ядре, а в митохондриях клеток. Такие нарушения относят к митохондриальным.
Как проводится генетическая экспертиза
Перед проведением анализа доктор проводит подробное консультирование с человеком. Иногда пациенту предлагается заполнить специальную анкету с рядом вопросов. Доктор изучает данные о возможной аллергии, применяемых лекарствах, всех перенесенных болезнях, о родственниках и заболеваемости в семье. Изучение родословной обязательно, если заболевание не раз проявлялось в роду.Для анализа обычно используют образцы крови или слюны. Кровь отбирают шприцем из локтевой вены в стерильных условиях, а образец слюны берут ватным тампоном со слизистой оболочки рта. Но для генетического анализа бывает достаточно частички ногтя или волоса человека.
Исследование материала проводят в лабораторных условиях. Оборудование для генетической экспертизы включает в себя центрифуги, специальные анализаторы, системы для культивирования клеток, маркеры для конкретных генов и т. д. После обработки пробы исследуются под микроскопом.
Результаты генетической экспертизы
Результаты анализа доступны не сразу. Клетки крови и слизистой оболочек выращивают в специальных условиях и изучают цитогенетические свойства, на что требуется время. Обычно результат генетической экспертизы бывает готов в течение 2-3 недель после отбора образцов.Результат генетического обследования может определять прогноз наследственного заболевания либо указывать на вероятность его развития в будущем. Анализ родословной помогает установить, является ли человек носителем наследственного заболевания, вероятность передачи и его развития у детей.